Gaucher (Goşe) hastalığı, lizozomal depo hastalıkları grubuna ait, genetik geçişli ve nadir görülen bir metabolik bozukluktur. Vücudumuzda hücre içi atıkları sindirmekle görevli olan lizozomlarda, glukoserebrosidaz adı verilen bir enzimin eksikliği veya yetersiz çalışması sonucu meydana gelir. Bu enzimin eksikliği, hücrelerde glukoserebrozid adı verilen yağlı bir maddenin birikmesine yol açar. Bu yağlı madde, özellikle makrofaj adı verilen bağışıklık hücrelerinde birikerek Gaucher hücreleri adı verilen anormal hücrelerin oluşmasına neden olur ve organlarda hasara yol açar.

Gaucher Hastalığının Tipleri ve Belirtileri

Gaucher hastalığı, ciddiyetine ve sinir sistemini etkileyip etkilememesine göre üç ana tipe ayrılır:

1. Tip 1 Gaucher Hastalığı (Non-nöropatik):
2. • En yaygın tip olup, Gaucher hastalarının yaklaşık %90'ını oluşturur.
   • Sinir sistemini etkilemez.
   • Belirtiler genellikle çocukluktan yetişkinliğe kadar herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir ve şiddeti kişiden kişiye değişir.
   • Yaygın Belirtiler:
   • • Dalak ve Karaciğer Büyümesi (Hepatosplenomegali): En sık görülen belirtidir. Dalak ve karaciğerin büyümesi karın şişliğine, ağrıya ve dolgunluk hissine neden olabilir.
     • Kemik Sorunları: Kemik ağrısı, kemiklerde kolay kırılma, osteoporoz (kemik erimesi) ve avasküler nekroz (kan akışının bozulmasıyla kemik dokusu ölümü) görülebilir.
     • Anemi (Kansızlık): Yorgunluk, solukluk, nefes darlığına yol açabilir.
     • Trombosit Düşüklüğü (Trombositopeni): Kolay morarma ve kanama eğilimine neden olabilir.
     • Büyüme Geriliği: Çocuklarda boy kısalığı ve gelişim geriliği.
     • Akciğer Sorunları: Daha nadir olmakla birlikte, akciğerlerde yağ birikimi solunum problemlerine yol açabilir.
2. Tip 2 Gaucher Hastalığı (Akut Nöropatik):
3. • En nadir ve en şiddetli tiptir. Genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar.
   • Sinir sistemini hızlı ve ilerleyici bir şekilde etkiler.
   • Belirtiler: Şiddetli nörolojik sorunlar (beyin hasarı, nöbetler, yutma güçlüğü, solunum problemleri, kasılmalar) ve tip 1'de görülen diğer organ belirtileri.
   • Genellikle yaşamın ilk iki yılında ölümcüldür.
3. Tip 3 Gaucher Hastalığı (Kronik Nöropatik):
4. • Tip 2'den daha yavaş ilerleyen bir tiptir. Çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar.
   • Hem sinir sistemini hem de diğer organları etkiler, ancak ilerleyişi Tip 2'ye göre daha yavaştır.
   • Belirtiler: Nörolojik sorunlar (öğrenme güçlüğü, koordinasyon bozukluğu, göz hareketlerinde sorunlar), dalak/karaciğer büyümesi ve kemik sorunları.

Teşhis ve Tanı

Gaucher hastalığı, genellikle kan testleriyle teşhis edilir. Kanda glukoserebrosidaz enzim aktivitesi ölçülerek tanı konulur. Genetik testler de eksik veya hatalı geni belirlemek için kullanılabilir. Özellikle belirtileri olan veya aile öyküsü bulunan kişilerde erken teşhis büyük önem taşır.

Tedavi Yöntemleri

Gaucher hastalığının tedavisi, tipine ve belirtilerin şiddetine göre değişir.

• Enzim Replasman Tedavisi (ERT): Tip 1 ve bazı Tip 3 hastalarında en yaygın ve etkili tedavi yöntemidir. Eksik olan glukoserebrosidaz enzimi damar yoluyla düzenli aralıklarla verilir. Bu tedavi, karaciğer ve dalak büyüklüğünü azaltır, kemik ağrısını hafifletir, anemi ve trombosit düşüklüğünü iyileştirir. Sinir sistemini etkileyen belirtiler üzerinde daha az etkilidir.
• Substrat Redüksiyon Tedavisi (SRT): Enzim yerine, glukoserebrozid maddesinin üretimini azaltan oral ilaçlar kullanılır. Genellikle ERT'ye uygun olmayan veya tercih etmeyen hastalarda kullanılır.
• Semptomatik Tedaviler: Kemik ağrıları için ağrı kesiciler, kemik erimesi için bifosfonatlar, kan nakli veya dalak ameliyatı (çok büyük dalaklarda) gibi destekleyici tedaviler uygulanabilir.
• Kök Hücre Nakli: Çok nadir ve şiddetli vakalarda, özellikle sinir sistemi tutulumu olan tip 2 hastalarda düşünülebilir, ancak yüksek riskleri vardır.

Gaucher hastalığı ile yaşayan bireylerin yaşam kalitesini artırmak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için multidisipliner bir yaklaşım ve düzenli takip büyük önem taşır.